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Saúde
Segunda - 24 de Abril de 2006 às 09:14

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Cientistas norte-americanos descobriram um gene mutante que faz com que o corpo forme um segundo esqueleto em torno do original, resolvendo finalmente o mistério por trás de uma doença rara chamada FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva), que aprisiona crianças como estátuas pela vida inteira.

A descoberta, relatada neste domingo, pode um dia levar à criação de um remédio não apenas para tratar a doença rara, mas também outros problemas mais comuns ligados ao desenvolvimento ósseo e a traumas na coluna e no crânio.

"Atingimos o auge", disse Frederick Kaplan, ortopedista cuja equipe da universidade da Pennsylvania School of Medicine encontrou a causa da FOP. A doença atinge aproximadamente 2,5 mil pessoas no mundo todo.

A descoberta foi relatada na edição online do jornal Nature Genetics, assinada por Kaplan, pela geneticista Eileen M. Shore e por seus colegas, com contribuições de pesquisadores da Austrália, Brasil, França, Alemanha, Grã-Bretanha, Holanda e Coréia do Sul.

Depois de 15 anos de trabalho envolvendo o estudo da construção genética de famílias por todo o mundo, cientistas do Penn´s Center for Research in FOP descobriram que a doença é causada pela mutação de um único gene chamado ACVR1.

A mutação faz com que tendões, ligamentos, músculos e cartilagens se transformem em ossos, algumas vezes "petrificando" para sempre um membro em uma posição ao longo de apenas uma noite.

A deformação genética que leva à FOP "é relevante para estudarmos todos os tipos de formação óssea e todas as doenças que afetam a formação do esqueleto", segundo Kaplan.

Os pesquisadores crêem que pode ser possível desenvolver remédios que bloqueiem o "gatilho genético" da doença rara. Eventualmente, poderia até bloquear a formação de camadas desnecessárias de ossos que se formam quando alguém faz uma cirurgia na bacia.

Kaplan disse que a descoberta ajuda o avanço de outras áreas da medicina e o combate a outras doenças. "A primeira coisa que vêm à minha cabeça é o combate à osteoporose, que é exatamente o contrário da FOP. Nós descobrimos algo decisivo sobre o excesso de desenvolvimento ósseo, e isso ajuda a entender como funciona a doença que é exatamente o contrário, a falta dele", disse ele.

Stephanie Snow, 15 anos, sofre de FOP e espera que a descoberta leve à criação do remédio que poderá deter os terríveis danos que a doença causa a seu corpo. Ela tem o pescoço completamente imóvel, porque os ossos se fundiram. Ela também não consegue levantar os braços e já apresenta problemas com a movimentação dos quadris. A menina sonha sem ser veterinária.

"Se eles desenvolverem uma pílula que eu possa tomar todos os dias, e então eu possa me mover e fazer outras coisas, ficaria mais fácil para mim virar uma veterinária, como eu sempre quis", disse ela.

Jeannie Peeper, 47 anos, de Winter Springs, Flórida, está totalmente imobilizada, mas ainda consegue atuar como uma liderança na Associação Internacional de FOP, que representa pacientes e familiares.

"A descoberta do gene é um presente extraordinário para a comunidade dos pacientes com FOP e um marco monumental em nosso caminho para a cura", disse ela.






AP




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